珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨牀症狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。
本病廣泛分佈於世界許多地區，東南亞即爲高發區之一。我國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區有散發病例，北方則少見。
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬 β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成爲輕型貧血患者，四分之一的機會成爲中型或重型貧血患者。鑑於本病缺少根治 的方法，臨牀中、重型預後不良，故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議，進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免下一代患兒的發生。
