一些疾病是可遺傳的，疾病通過基因從父母傳染給嬰兒。常見的包括鐮狀細胞病、囊性纖維化，某種形式的智力障礙和肌營養不良。如果一個家庭遺傳了一種疾病，下一代家庭成員將會受到影響，而有一些家庭成員則沒有症狀，但可能成爲可將疾病傳染給下一代的攜帶者。所以，對於孕前遺傳病檢查是費用有必要的。
(1)染色體疾病或染色體綜合徵
遺傳物質的變化在染色體水平上可見，表現爲數量或結構變化。由於涉及染色體疾病的基因數量較多，所以症狀通常很嚴重，涉及多個器官，多系統畸變和功能改變。
(2)單基因疾病
已發現5種以上的單基因疾病，主要是由突變引起的單基因突變，顯性基因和隱性突變引起的。所謂的顯性基因是指等位基因，位於該基因同一位置的一對染色體，只要其中一個可導致疾病基因的突變即可。隱性基因是僅在兩個等位基因對同時發生突變時才引發疾病的基因。
(3)多基因疾病
顧名思義，這些疾病涉及多個基因。與單基因疾病不同，這些基因沒有顯性或隱性關係，每個基因只有微積累的邊際效應。因此，不同人羣同一疾病可能涉及不同的致病基因數量，疾病的嚴重程度，復發風險可能有明顯差異，如脣裂存在輕重，有些人還伴有齶裂。值得注意的是，除了與多基因遺傳有關的環境因素也有相當的影響，它也被稱爲多因素疾病。
