地中海貧血篩查一般在第一次產檢時進行，在孕前或孕早期的時候，就可以通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點，爲產前診斷做準備；若準爸爸沒有做過婚檢，沒有驗過地中海貧血和基因，那麼準爸爸也要參加第一次產檢驗血。
對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g，孕15-22周孕婦經羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
在做地中海貧血篩查需先抽血做血常規檢查，若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。最好孕媽要去做詳細的檢查哦，這樣才能夠保證生出健康的寶寶。
