地中海貧血篩查一般在第一次產檢時進行，在孕前或孕早期的時候，就可以通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點，爲產前診斷做準備；若準爸爸沒有做過婚檢，沒有驗過地中海貧血和基因，那麼準爸爸也要參加第一次產檢驗血。
對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g，孕15-22周孕婦經羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
在做地中海貧血篩查需先抽血做血常規檢查，若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。最好孕媽要去做詳細的檢查哦，這樣才能夠保證生出健康的寶寶。
孕婦地中海貧血檢查項目醫生會建議做檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(MCV)，以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。這些也就是檢查的項目。除此之外，還包括以下項目：
一、鑑別診斷
1、胎兒水腫：亦可見於Rh或ABO血型不合，HbBart’S電泳區帶爲主要鑑別依據。
2、缺鐵性貧血：此病亦爲小細胞低色素性貧血，但血清鐵降低，與地中海貧血不同。
3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出現靶形紅細胞。但此兩者均有電泳異常區帶可資鑑別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨牀表現類似，但症狀較輕。遺傳性胎兒Hb持續存在綜合徵的HbF亦升高，但患者無貧血。
4、先天性溶血性貧血：如先天性球形紅細胞增多症或紅細胞酶缺陷等病，可通過紅細胞胎性試驗及酶缺陷檢查而鑑別。
5、獲得性HbH病，併發於紅白血病、不典型慢性粒細胞性白血病、鐵粒幼細胞貧血、急性粒細胞性白血病、骨髓增殖症、再生障礙性貧血、急性淋巴細胞性白血病等，但其a/β肽鏈比值明顯低於遺傳性HbH病的0.3～0.62。
6、HbF和HbA2增高：某些再生障礙性貧血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒細胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，應注意鑑別。
二、常有家族史
三、實驗室檢查
1、呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不均，可見異形，靶形紅細胞(可有0-66%)，網織紅細胞增多。
2、紅細胞滲透脆性降低。
3、血紅蛋白分析
重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高，抗鹼血紅蛋白可在40%以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合徵患兒其HbH與Hb Barts的含量分別增高。
四、x線檢查
嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬，長骨皮質變薄，以後可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。
孕婦地中海貧血檢查結果孕媽在做地中海貧血檢查的時候，一般都是通過血常規進行地貧篩查，若有異常則需繼續進行血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、地貧基因分析等項目來確診地
1、血常規
主要看其中的平均紅細胞體積（MCV）和平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH），各型地貧MCV或MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白（Hb）的下降。此項只能提示地貧風險，不能作爲診斷標準。
2、血紅蛋白電泳
此項化驗可用於檢驗異常Hb，重型和中間型地貧做此項可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據；缺鐵性貧血時，HbA2常降低，可與輕型β地中海貧血鑑別。
3、肽鏈檢測
臨牀上主要用於輕型α地貧的診斷。正常爲陰性，肽鏈陽性可明確診斷爲輕型α地貧。
4、地貧基因分析
基因分析可代替上述所有檢測，但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫院難以開展，檢測費用也較高。
各個項目檢測結果分析如下：如果夫妻雙方同爲輕型的同類型地中海貧血，需要密切進行產前診斷；如果結果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時引產，以免造成孕婦身心傷害。
孕婦地中海貧血檢查作用一般來說，如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者，其子女有25%的機會爲正常，50%的機會爲地貧基因攜帶者，另25%的機會爲重型地中海貧血患者。要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。
重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經濟負擔都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生後夭折。而重型β地貧的影響更甚，患此病的嬰兒一般在出生後三個月到半年內發病，需長期接受輸血和注射除鐵藥物，每月需要高昂的治療費用，而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡，由此帶來的精神和經濟負擔更加長遠。
而這項的檢查可以避免生出下一代地貧患兒，同時，還可以避免一些生出來爲家庭帶來更大的經濟、生活負擔。所以，這項檢查應重視，對自己，對家庭都是有好處的。
孕婦地中海貧血檢查費用其實，孕媽在孕早期檢查地中海貧血的時候，費用是根據當地的具體情況，或者是醫院的具體情況而定的。但是一般來說，地中海貧血篩查時首先需要進行血常規檢查，價格在20-30元左右；若血常規檢查出異常，則需進行後續檢查，如地貧基因分析等，而地中海貧血基因檢查一般收費在250-300元左右，一共是在500-1000元不等。
所以，地中海貧血檢查需要多少錢，這個得看檢查過程中需要檢查的項目而定。這只是僅供參考的一個價格，具體還會因爲地區、醫院的性質不同而收費不同，如果是有需要的，最好是到自己當地的醫院去諮詢一下。
孕婦地中海貧血檢查有必要嗎由於有些孕媽媽們對地中海貧血的情況並不是很瞭解，自己也是糊里糊塗的，想要知道一些關於孕婦地中海貧血檢查的相關的情況。我們都知道地中海貧血是一種遺傳性的疾病，所以，這項檢查的是很有必要的。
孕婦地中海貧血的篩查是通過一般產前血液常規檢查來進行的。如果孕婦平均紅血球體積小於80，可能爲地中海貧血基因的攜帶者，此時配偶也需要接受平均紅血球體積檢查，如果配偶的平均紅血球體積大於80，則無產下重型地中海貧血胎兒之虞；若配偶的平均紅血球體積小於80，則夫妻必須同時接受確認診斷，確定是否爲同型地中海貧血基因攜帶者，假若夫妻爲同型基因攜帶者，必須進一步做絨毛採樣術或羊膜穿刺術，以作爲胎兒的基因診斷。
而且，孕婦地中海貧血由於是遺傳基因的問題，所以對於這一點來說，希望孕婦及時檢查，否則對日後的生活會有很大的影響，所以這項檢查符合優生優育的情況，建議要做地中海貧血檢查。
