在早期醫療科技不發達的時候，孕婦生出什麼樣的孩子只能在分娩之後纔可以知道，那個時代的畸形出生率非常多，現在人們推崇優生優育，而且B超技術讓人們在孕期的時候就可以估算出胎兒的畸形率，孕媽媽們得知自己胎兒有畸形的可能時可以選擇是否生下來。唐氏兒也一樣可以做篩查測試。
在定期產檢的過程中，醫生會根據孕婦的懷孕時間安排一系列的檢查，其中唐氏兒篩查會安排在第15周-20周之間，抽血檢查後一週內就可以拿到檢查報告，如果唐氏兒風險係數比較較高的話會進一步做羊水刺穿的檢查，檢查胎兒的染色體之後纔會明確胎兒是否爲唐氏兒。
唐氏篩查的結果不是確定的，如果唐氏兒篩查的結果爲高危，只能說明生出唐氏兒的可能性比較高而已，所以孕婦們不放心的話可以選擇做胎兒染色體檢查，以免因爲結果而盲目打胎。而現在唐氏兒篩查已經可以提前到第9周-14周進行，幫助孕婦更早得發現病例，發現後可以更早的做好解決措施。
