懷孕時，很多準媽媽做的B超主要是爲了檢查寶寶在母體內的生長髮育情況，包括胎盤和羊水等的一般情況。而大排畸，其實稱爲“中孕期系統產前超聲檢查”，除了看前述情況，還詳細檢查胎兒的各個器官系統，從而篩查胎兒有無顯著畸形。一般採用三維或四維彩超進行，能檢出絕大多數的胎兒畸形，如顏面部、四肢、大腦、內臟器官、心臟畸形等。“大排畸”檢查，一般會安排在孕20～24周左右。如果太早做，胎兒還比較小，相應的器官還沒有很好的發育，就沒有辦法發現相應的結構異常。若太晚做，雖然胎兒活動空間也比較小了，一些部位可能會被遮擋，不易觀察。
“大排畸”檢查前不需空腹，應吃好早餐，可隨身帶些小零食或巧克力，此檢查要看胎兒的很多部位，若角度不對，醫生就看不清楚，稍微走走，吃點甜食可增加胎動，寶寶動了角度對了，醫生就能全方位檢查了。
大排畸B超不一定要選三維四維。事實上，大排畸的準確性，主要不是這兩者，而取決於超聲醫生的專業水平，加上是否按規範檢查。經驗豐富的超聲醫生進行大畸形篩查時，二維超聲就足夠了。如遇特殊情況，例如需更直觀的檢查胎兒面部異常時，三維纔派上用場。四維超聲更是噱頭了，僅在少數情況下才需，相比之下，只是增加了時間軸以實時看到動態三維成像。因此，準媽媽們與其削尖腦袋預約四維，不如花點心思找一位可靠的B超醫生。
排畸檢查之NT檢查NT檢查，應用超聲波掃描，是孕早期的小排畸檢查。NT指胎兒頸項透明層，此影像學檢查是檢查胎兒頸後皮下組織液內液體的積聚厚度。早期可診斷嬰兒染色體疾病和胎兒異常，如腦積水、胎兒脊柱裂、心臟畸形等。NT檢查的時間很嚴格。最佳檢查時間是孕11-14周。
簡單來說，厚度越厚，表明胎兒異常的概率越大。值得提醒的是，NT檢查是第一次排畸，能檢測出患畸形的風險，風險高也不一定就必患畸形。當然NT值正常，也不代表胎兒就無異常，NT檢查只說明胎兒異常的風險。若NT檢查厚度超過正常值，需進行下一級排畸檢查，如相關染色體檢查等，並且密切留意檢查結果，並積極配合檢查。那麼，當檢查出胎兒發育異常，應該先保持鎮靜，諮詢醫生：瞭解異常的原因和結果，複查以排除誤診，若複查結果是好的， 那麼慶幸之餘注意產檢，若檢查結果證實胎兒確實存在畸形，謹遵醫囑進行處理。
排畸檢查之唐氏篩查唐氏綜合症產前篩選檢查，即唐篩檢查，是孕檢的必要步驟，以化驗準媽媽的血液，來計算胎兒患唐氏症的危險係數。據瞭解，年齡越大，生出唐氏症患兒的可能性也越大，也就是說，唐氏症與35歲以上的高齡媽媽關係緊密。但生下唐氏症胎兒並非高齡孕婦的專利，數據表明，高齡孕婦生下僅20%的唐氏症胎兒，剩餘80%由小於35歲的年輕媽媽生下。要預防唐氏綜合症，不能僅僅高齡孕婦接受檢查。
若唐篩檢查結果屬高危，此時莫慌，聽取醫生建議進一步檢查，可做無創DNA或是羊穿。在彩超檢查中可能因胎位、羊水、母體等的影響，產檢報告會說明何處顯示欠清，此時可諮詢醫生或進行復查。因爲胎兒畸形的產檢超聲圖像種類繁多，且同一畸形在不同的妊娠階段，其圖像也可能不同，加之儀器的侷限性和胎兒、母體方面的影響因素，漏診往往不可避免。孕媽們應該平和待之。
排畸檢查之羊水穿刺作爲產前檢查項目之一的羊水穿刺， “羊膜穿刺術”是其別名，是以抽取的孕婦羊水標本來獲取胎兒細胞，爲染色體核型分析、基因檢測提供對象，從而診斷某些胎兒先天性疾病，獲得胎兒健康和發育情況的相關信息。主要包含以下幾個方面的排查。
1、胎兒先天性疾病的診斷：胎兒染色體病等遺傳學診斷是通過培養羊水細胞，或提取羊水細胞DNA。
2、胎兒代謝性疾病的診斷：通過羊水中相關酶濃度的測定宮內診斷那些基因診斷不能解決的代謝性疾病。
3、胎兒神經管缺陷：胎兒開放性神經管畸形（如無腦兒）的診斷主要是通過對羊水進行甲胎蛋白和乙酰膽鹼酯酶的測定。
4、胎肺成熟度的檢測：選擇終止妊娠的時機，一個主要的方法是測定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，確定胎兒肺是否成熟。
5、羊膜腔感染的診斷：測定羊水中培養或炎性因子對診斷有無羊膜腔感染有所幫助。
哪類孕婦一定要做排畸檢查排畸檢查使胎兒的面部、各器官的發育狀況以彩超成像的方式反映出來，可清晰表明胎兒是否畸形，是否患有多囊腎、腎臟發育不良等疾病，對診斷胎兒是否患有先天性體表畸形、先天性複雜畸形、先天性心臟疾病起關鍵性作用，與此同時，這對於孕育一個健康的寶寶起到至關重要的作用，也是保障優生優育的基礎，防止畸形胎兒分娩出來的有效措施，無論是對於準媽媽還是對一個家庭來說，畸形胎兒的出生都是一種巨大的打擊，爲此，以下類型孕婦都是應該聽從下遺傳學專家的意見，做好產前的排畸檢查。
第一、 高齡產婦
35歲以上的高齡產婦排出的卵子質量下降，生下先天性畸形寶寶的可能性也要比適齡孕婦大很多，故而在分娩前需要做詳細的排畸檢查。
第二、 丈夫年齡過大
若孕婦的丈夫年齡大於55週歲，生下先天性畸形胎兒的概率因精子有所老化將增大。
第三、 有過畸形胎兒流產史的女性
曾有過畸形胎兒流產史再度懷孕的女性，亦爲檢查的重點對象，因其懷同類異常兒的概率也高於其他女性。同樣有習慣性流產史的女性亦是如此。
第四、 家族有遺傳病
若夫妻一方確診家庭遺傳病，則排畸檢查應在胎兒分娩之前進行，因部分遺傳病有着男女之分，再次懷孕後應預測胎兒性別，並選擇性實行人工流產。
第五、早孕期間感染病毒
凡被支原體或帶狀皰疹等病毒感染過的準媽媽，孩子發育畸形的風險因被傳染而增加，若是在早孕期間有此情況的孕婦應當積極做好排畸檢查。
第六、懷孕早期接受射線
放射線物質易導致胎兒畸變，爲此準媽媽應積極接受排畸檢查。
胎兒排畸檢查僅是防患於未然，不必驚慌失措，平常心對待。合理安排孕期檢查，以優生優育爲原則，減少出生缺陷隱患，謹遵醫囑，度過一個安全的孕期，迎接健康寶寶的誕生。
