H篩查對優生優育有什麼臨牀意義？
臨牀上常做的有弓形蟲(TOX)、鉅細胞病毒(CMV)、風疹病毒(RV)、單純皰疹病毒(HSV)，通常稱爲TORCH檢查。孕婦感染這些病毒之一，可能引起胎兒子宮內感染，胎兒感染後可能引起流產、死胎、畸形和先天性疾病。不同病原體引起的宮內感染對胎兒的不良後果也不同，鉅細胞病毒感染和單純皰疹病毒感染引起多器官損傷的風疹病毒感染引起先天性風疹綜合徵，主要表現爲耳聾、白內障和先天性心臟病的弓形蟲感染多侵犯神經系統。總而言之，宮內感染對胎兒的危害最最常見的是胎兒子宮內發育遲緩和智力發育障礙，醫生建議計劃生育和結婚的女性需要篩查優生優育項目TORCH。
2.什麼人有必要進行外周血染色體檢查？
一個健康的人有23對46條染色體，其中有22對常染色體，一對性染色體，女性的性染色體爲XX，男性的性染色體爲XY。人類在繁殖過程中，受各種因素的影響，染色體發生結構和數量異常變化，就會發生一系列遺傳性疾病。因此，在以下情況下進行染色體檢查:1、有明顯體態異常、發育障礙、智力低下、多發畸形或皮紋明顯異常的患者。2、家族中有多個相似多發畸形患者。3、習慣性流產的婦女及其配偶。4、女性原發性閉經和不孕，男性無精子、不孕和先天性睾丸發育不全患者。5、血液病患者需要進行染色體檢查瞭解病情的變化。6、接觸各種放射線需要進行染色體檢查，瞭解損傷情況和病情變化者。7、其他疑似染色體異常的患者。
3.爲什麼要進行產前篩查？
健康聰明的嬰兒出生是每個家庭的共同願望。但我國仍有13.20‰的先天缺陷兒童出生，即平均每2秒出生一人，其中先天愚型和神經管畸形發生率較高。遺傳因素和環境因素如噪聲污染、放射污染、化學污染、微生物污染等是造成先天缺陷兒出生的主要原因，每一對健康夫婦都有可能生出先天缺陷兒，而且出生後尚無有效的治療方法。現西歐及美國等國家已推廣該篩查試驗，並 以此作爲孕婦必須接受的篩查項目。因此所有有條件的孕婦都應 該參加產前篩查，防止先天缺陷兒的出生。
4.產前篩查通常檢查哪些缺陷？
目前，我們選擇發病率高的兩個先天缺陷進行篩查:先天愚型(也稱唐氏綜合徵)和神經管畸形。產前篩查項目:唐氏綜合徵篩查(主要是唐氏綜合徵)、超聲波篩查(主要是染色體病、神經管畸形、先天性心臟病等嚴重畸形)和地貧篩查(主要是地中海貧血)。
5.什麼是唐氏綜合症？
唐氏綜合徵又稱先天愚型，主要是染色體異常，其臨牀表現爲嚴重智力障礙(俗稱傻瓜)，還伴有先天性心臟病(35%)、消化系統畸形(6%)、聽力和視力障礙(70%)、白血病(1%)等嚴重畸形。
6.什麼是神經管畸形？
神經管畸形是中樞神經系統的出生缺陷。中樞神經系統包括大腦和脊髓，從胚胎時代的神經管發育而來。如果胚胎髮育時神經管不能閉合，就會發生神經管畸形，死胎或出生後死亡，即使生存者有精神和身體缺陷。神經管畸形在世界範圍內的平均發病率約爲1/1000，我國神經管畸形的平均發病率爲1/700。
7.如何進行產前篩查?
懷孕9-20周的孕婦都可以到產前篩查中心接受檢查。在妊娠期9-13周(最佳時間10-12周)進行PAPP-A、Freeβ-hCG的檢查，15-20周(最佳時間16-19周)進行hAFP、Freeβ-hCG和μE3的檢查。篩查結果將提示是否處於高風險，對高風險胎兒，通過絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術作染色體核型分析可以確診，然後流產處理。
8.我們家沒有人患過這種病。我懷孕期間正常，沒有多次流產史和其他不良生育史，也要參加產前篩查嗎？
一些先天缺陷，如神經管畸形、先天愚型，既不是遺傳性疾病，也沒有明顯的家族史，發生有很大的隨機性，僅憑家族史、孕史難以排除發生的可能性，所以所有有有條件的孕婦都應該參加產前篩查。
