病例一、男性，15歲，無力，面色蒼白，1月入院。
患者一個月前沒有明顯的原因，疲勞無力，慌張，家人看到他臉色蒼白，但沒有去醫院檢查和治療。2周前因嘔吐、腹瀉在當地醫院就診，血液檢查常規血紅蛋白(Hb小姐)62g/L(正常值120160g/L)、白細胞(WBC)8.8×109/L正常值4.0~10.0×109/L)、血小板(Plt下)115×109/L小姐(正常值100~300×109/L)、網絡編織紅細胞2.5%(正常值0.5%~1.5%)、中重度貧血。在我院治療時，無力、臉色蒼白，無發熱和皮膚粘膜出血。體格檢查:意識清晰，貧血，全身皮膚無瘀傷、瘀傷，兩側頸前可接觸直徑0.5cm大小淋巴結，活動良好，無壓痛。胸骨無壓痛，雙肺呼吸音清，心界不大，心音正常，肝脾未觸及，雙下肢無水腫。血常規：WBC 4.5×109/L，紅細胞（RBC） 2.8×1012/L，Hb 61g/L，Plt 359×109/L，平均紅細胞體積（MCV）73.2fL（正常值80~100fL），平均紅細胞血紅蛋白（MCH）21.8pg（正常值26~34pg），平均紅細胞血紅蛋白濃度（MCHC）298g/L（正常值320~360g/L），網織紅細胞2.0%。大便隱血陰性。血清鐵和鐵蛋白低於正常，葉酸、維生素B12定量在正常範圍。Coombs試驗間接陽性，直接陰性。心電圖、胸部x片、腹部超聲波正常。骨髓象核細胞增生活躍，粒子:紅比例爲1:1.1，以紅系增生爲主，紅細胞系統、粒子系統和巨核系統有明顯的細胞形態異常。沒有看到原始細胞。鐵染色:外鐵陰性，內鐵:0%。上海長海醫院血液內科王健民
查房時我們分析病史特點爲，1、青少年男性，起病隱匿，2、以貧血爲主要表現，無發熱，無出血傾向，無反酸、噯氣、規律性腹痛及無黑便史。3、輔助檢查提示小細胞低色素性貧血。血清鐵和鐵蛋白低於正常。骨髓象:紅、粒、巨核三系病態造血。缺乏骨髓內外鐵。根據患者貧血呈小細胞低色素性的特徵，首先考慮患者是缺鐵性貧血。血紅蛋白需要正常紅細胞的生成，血紅蛋白合成需要鐵等原料。缺乏血紅蛋白的紅細胞一般是小細胞的，平均紅細胞容積（MCV）降低，在疾病嚴重時，紅細胞既表現爲小細胞又表現爲低色素，稱爲小細胞低色素性貧血。該患者血清鐵、鐵蛋白、骨髓細胞內外鐵減少等符合缺鐵性貧血，骨髓細胞外鐵是儲存鐵的標誌，細胞內外鐵爲陰性，表明體內缺鐵比較嚴重。
缺鐵性貧血多見育齡婦女，該患者男孩，我們要找缺鐵的原因。缺鐵的原因很多，包括飲食中鐵攝入不足、鐵劑吸收不良、慢性失血、血紅蛋白尿血管內溶血等多種因素的綜合作用。考慮到這位患者有噁心嘔吐，腹部症狀和消化道出血史，我們爲他申請胃鏡檢查，發現十二指腸球部潰瘍。消化性潰瘍會影響鐵劑的吸收，潰瘍活動會導致長期慢性少量出血，有兩種缺鐵性貧血的原因，患者住院時大便的隱血是陰性的，胃鏡檢查發現潰瘍表面有血痂，大便的隱血也要多次檢查。
患者貧血的原因需要考慮其他血液病和血液病以外的疾病的繼發性貧血。這些疾病包括輕度海洋性貧血、慢性感染性貧血、腫瘤、慢性肝病、溶血性貧血、再生障礙性貧血等。海洋性貧血的診斷需要進一步調查血紅蛋白電泳，發現血紅蛋白異常，患者沒有上述疾病史和表現，骨髓象也不支持，可以基本排除。
確診爲缺鐵性貧血後，進一步積極尋找缺鐵性貧血的原因，部分患者原因隱瞞，不能一時查明。該患者年齡較小，完全沒有消化道潰瘍的規律性疼痛等症狀，不做胃鏡和消化道鋇飲食檢查，不能及時發現，不治療潰瘍病，患者缺鐵性貧血不能有效治療。該患者告訴我們，年齡較小的男孩也可能患有消化性潰瘍，應及時進行必要的檢查。另外，老年患者因惡性腫瘤而缺鐵性貧血的報道也很多。在查明原因之前不要急於用鐵劑治療。否則，可能會隱瞞病情，進展原發病。
診斷明確，病因也被發現，患者可以出院用鐵劑治療。該患者是常見的缺鐵性貧血患者，患者骨髓像紅系、粒系、巨核細胞系的細胞形態學異常，嚴重缺鐵，造血原料不足？還有其他原因嗎？
缺鐵性貧血是血液系統常見的疾病，其典型骨髓象除了紅系細胞形態學異常外，顆粒系和巨核系細胞形態異常罕見。根據骨髓象的說明，患者可能患有骨髓增生異常綜合徵(MDS)-難治性貧血型。MDS是一組原因未明的獲得性導致骨髓無效造血的惡性克隆性幹細胞疾病。患者臨牀主要症狀是貧血，大多數患者主要表現爲貧血，治療反應差。難治性貧血型病程可較長，有發生骨髓進行性衰竭或轉變成爲急性髓細胞白血病的可能。我們分析認爲雖然病人骨髓象有三系病態造血，但他還有明確的消化性潰瘍，入院時已經爲中重度貧血，疾病較重，可能由於造血原料的缺乏引起除紅細胞系外的粒、巨核系增生不良，引起骨髓細胞形態學異常。爲慎重起見，我們決定先予以鐵劑治療，進一步監測血象、網織紅細胞、血清鐵、鐵蛋白。經過1個月治療，複查骨髓象粒系及巨核系病態造血消失，除外MDS。
