我相信你對先天性疾病並不陌生。先天性疾病是一種出生的疾病。先天性疾病給患者帶來了嚴重的傷害，先天性疾病的治療是否相對較大，因此我們必須儘量避免先天性疾病的發生。先天性疾病中常見的一種是先天性重症肌無力，下面我們將介紹先天性重症肌無力的症狀。
任何能使神經-肌肉接頭突觸後膜乙酞膽鹼受體功能障礙引起重症肌無力的臨牀表現，即屬於重症肌無力的範疇，也包括先天性重症肌無力綜合徵。對於遺傳性決定性疾病，約1%的重症肌無力患者是由非重症肌無力的母親出生的，有很多家族史，對男孩有很多影響。
先天性重症肌無力綜合徵罕見，常爲常染色體隱性遺傳。其缺陷可能在突觸前、突觸後或突觸後。大多數病例來自突觸後膜，由於乙酞膽鹼受體缺陷。2歲前患病的患者比青少年多，進行性加重。
先天性重症肌無力綜合徵兒童出生前胎動較少，出生時或出生後不久，血液中乙酰膽鹼受體抗體水平低，血漿交換治療無效，與獲得性自身免疫性重症肌無力不同。
由非重症肌無力的母親出生，症狀輕微但持續，常伴有面肌無力，影響餵養。全身無力是可有可無的，但一般不嚴重。6~7歲可以稍微改善，但沒有完全緩解。
該綜合徵分爲家庭嬰兒型重症肌無力、先天性終板乙酞膽鹼醋酶抑制劑缺乏、慢通道綜合徵和先天性終板乙酞膽鹼受體缺乏。
在上面的文章中，我們介紹了什麼是先天性疾病。我們知道先天性疾病有很多種，先天性重症肌無力就是其中之一。以上詳細介紹了先天性重症肌無力的症狀，希望能給大家帶來一些幫助。
