甲狀腺癌基因檢測有用嗎?甲狀腺癌的出現，給患者乃至整個家庭造成的傷害是無法用言語來表達的，雖然目前的醫學技術有了很大的進步和發展，防癌措施也普及廣泛，但還是有狠多人承受着來自癌症的巨大折磨，那麼，對於甲狀腺癌這種疾病，基因檢測有用嗎?
甲狀腺癌的術前診斷主要依賴針吸細胞學檢查(FNA)，但有部分患者通過細胞學檢查確診存在困難，甲狀腺癌相關基因的檢測，隨着分子檢測技術發展，對於一些診斷比較困難的穿刺或手術切除組織，綜合BRAF，RET/PTC和PAX8/PPAR基因的檢查結果，可準確區分甲狀腺乳頭狀癌和甲狀腺濾泡癌。
甲狀腺癌基因檢測的意義見下：
1. BRAF基因突變和RET/PTC對甲狀腺乳頭狀癌有較好特異性，對於甲狀腺乳頭狀癌，整體的BRAF突變陽性率約爲45％。如果細胞學檢查結果不典型或難確診，但BRAF突變陽性，幾乎就可診斷爲甲狀腺乳頭狀癌。
2.對於BRAF突變陽性者，90％的伴有V600E重組，常與甲狀腺腫瘤侵襲，淋巴結和遠處轉移等腫瘤進展有關。最新研究表明此類患者預後也相對較差，同時對碘-131的治療反應性較差。這主要是由於BRAF突變使碘-131無法進入腫瘤細胞所致。另外，值得鼓舞的是，針對BRAF等基因突變的分子靶向藥物如維羅非尼(vemurafenib)爲晚期甲狀腺乳頭狀癌患者的治療帶來了希望。
基因突變雖對乳頭狀癌和濾泡癌並非特異，但是Ras突變通常有合併其他類型的變異，因此同樣有臨牀意義。如果細胞學檢查爲“濾泡性病變同時伴Ras突變陽性”，則提示爲甲狀腺乳頭狀癌濾泡亞型或甲狀腺腺瘤，而後者更多處於腺瘤向甲狀腺濾泡癌的轉變階段。
基因突變檢測就是早期診斷的金標準，可以早期發現無症狀的突變基因攜帶者。當然是否需要預防性切除，還應結合相關生化指標，比如降鈣素水平。畢竟甲狀腺切除後，甲狀腺的功能就沒有了，會引起甲狀腺功能低下等問題。
