染色體是XXY患者最容易患的是Klinefelter綜合徵，又稱爲克氏綜合徵。先天性睾丸發育不全或原發小睾丸症。患者性染色體爲XXY，即比正常男性多了一條X染色體。克氏綜合徵是一種性染色體異常所致的疾病。也稱爲先天性曲細精管發育不全，爲臨牀上住最常見的男性性腺功能低下疾患，系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色體核型爲47,XXY ,非典型染色體核型爲48,XXXY、49,XXXXY；及嵌合型如46,XY/47,XXY、46,XX/47,XXY 等等。本病的發病率相當高，男性新生兒中達到1.2‰。患者男性第二性徵發育差，有女性化表現，如無鬍鬚，體毛少，陰毛分佈如女性，陰莖龜頭小等，約25%的患者有乳房發育。患者身材高。四肢長，一部分患者（約1/4）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂症傾向。
