β地中海貧血
根據病情輕重的不同，分爲以下3 型。
1.重型 又稱Cooley 貧血。患兒出生時無症狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，症狀隨年齡增長而日益明顯。由於骨髓代償性增生，骨骼變大，髓腔變寬，首先發生在掌骨上，之後是長骨和肋骨，1歲後顱骨變化明顯，頭部變大，額部隆起，顴骨變高，鼻樑塌陷，眼距變寬，形成地中海貧血的特殊面貌。患兒經常發生氣管炎和肺炎。當併發含鐵血黃素沉着症時，因過多的鐵沉着於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉着造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。如果本病不治療，大多在5歲前死亡。
實驗室檢查:外周血象爲小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不同，中央淺染區擴大，異形、靶形、碎片紅細胞和核紅細胞、點彩紅細胞、嗜染性紅細胞、豪-周氏小體等網絡編織紅細胞正常或增加。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞佔多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減少。HbF含量明顯增加，多爲>0.40，是診斷重型β貧困的重要依據。顱骨x片顯示顱骨內外板變薄，板障變寬，骨皮質之間出現垂直短髮樣骨刺。
2.輕型患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程良好，可以活到老年。本病易被忽容易被忽視，大多數都是在重症患者家庭調查時發現的。
實驗室檢查:成熟的紅細胞有輕度的變化，紅細胞的滲透比正常或減少，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增加(0.035~0.060)是本型的特徵。HbF含量正常。
3.中間型 多於幼童期出現症狀，其臨牀表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
實驗室檢查:外周血象和骨髓象變化重，紅細胞脆性減少，HbF含量約爲0.40~0.80，HbA2含量正常或增加。
根據臨牀特點和實驗室檢測，結合陽性家族史，一般可診斷。
