現代母胎醫學發現， 在胚胎的第15-17日開始，神經系統開始發育，至胚胎22日左右，神經褶的兩側開始互相靠攏，形成1個管道，稱爲神經管，它的前端稱爲神經管前孔，尾端稱爲神經管後孔，正常胚胎在24-25日及26日時，前孔及後孔相繼關閉，所形成的神經管就是胎兒的中樞神經系統。
孕前母體的營養狀況與胚胎的發育密切相關。其中，葉酸的缺乏已被證實與胎兒神經管缺損的發生有關，也可能與先天性心臟病、脣齶裂等畸形的發生相關。
所謂“胎兒神經管缺損”(neural tube defects)，是一種嚴重的先天性畸形疾病。是指胎兒神經管發育畸形，常表現爲“脊柱裂”(有一塊或多塊脊椎骨未閉合)或“無腦兒”(無完整的頭蓋骨，多伴有大腦發育不全)。我國胎兒神經管缺損的發生率約爲3‰，北方較南方多見。
已有資料顯示，圍孕期增補葉酸能有效地預防胎兒神經管缺損的發生。然而，葉酸不同劑量、不同製劑和不同用藥方法是否也能預防其他出生缺陷，以及是否對母體和新生兒有不良所影響，至今尚不明瞭。因此，De-Regil等對此進行了系統評估。分析的結果顯示：
①每天增補葉酸(單獨服用，或與其他維生素和礦物質一起服用)與不服用、服用安慰劑或者服用不含葉酸的維生素和礦物質的比較，具有預防胎兒神經管缺損發生的保護作用;相對危險度(RR)爲0.28，95%可行區間(CI)：0.15-0.55。
②增補葉酸，對曾懷有神經管缺損胎兒的婦女，在預防患有同樣缺陷的胎兒的發生方面，具有明顯的保護作用;RR爲0.32，95%可信區間：0.17-0.60。
③只有一項試驗評估了神經管缺損的發生率，雖然增補葉酸組沒有發生一例神經管缺損，但其結果並無統計學意義(RR爲 0.08，95% CI: 0.00～1.33)。
④增補葉酸在預防齶裂、脣裂、先天性心血管缺陷、流產或其它出生缺陷上的效果，並未顯示有統計學意義。所納入分析的試驗中，也沒有一項評估增補葉酸對圍孕期婦女血液葉酸濃度或貧血發生率的影響。
⑤所有試驗均未發現增補葉酸有任何短期的不良反應。
基於上述分析結果，De-Regil等認爲，在圍孕期增補葉酸(單獨服用或與維生素、礦物質等一起服用)，可以預防胎兒神經管缺損的發生，但葉酸對其它出生缺陷的預防效果，目前尚不清楚。
