談起遺傳疾病21-三體綜合徵大家會感覺生疏，但是問誰見過傻子？很多人 都能敘述出他（她）的典型性特點：臉平扁，鼻樑低，眼距寬，上眼瞼上斜，侷促不安，流囗水，人體簡短、發育不全，肌張力低下等。這類臉部獨特且比較嚴重智力障礙的人，別名“軟傻子”，醫藥學上稱之爲唐氏症綜合症，又被稱爲21-三體綜合徵。它是一種最普遍的遺傳疾病--染色體病，在新生嬰兒中的患病率爲1/600～1/1000，佔新生嬰兒染色體出現異常的70%。具體表現爲智力低下，與此同時多伴隨比較嚴重的心臟疾病及高發畸型。因而，21-三體綜合徵患兒的出世不但給家中、本人產生厚重的壓力，也給社會發展導致負面影響。尤其是這類遺傳疾病的發病率遠超患病率，現階段都還沒靠譜、合理的治療方法。一旦這類智殘兒長到育齡期，又能長出生病的後代，產生惡循環。
有關唐氏症21-三體綜合徵的發病原因，此病的發病緣故爲染色體數量出現異常，病人比平常人多一條21號染色體。其不必要的染色體80%來源於媽媽，20%來源於爸爸。伴隨着媽媽年紀上升，病發的風險性擴大。哪些人必須 做先天性型21-三體綜合徵的產前診斷呢？依據孕媽媽的年紀和生孕史，三十五歲之上的高齡產婦、生過21-三體患兒的女性再孕時務必做產前診斷。他們應在孕初期（8-10周）)及懷孕中期（16-20周）到婦科醫院門診做羊膜腔穿刺術，抽出來孕婦羊水開展毛絨及孕婦羊水體細胞的染色體熒光原位雜交，結果呈陽性爲患兒即做流產，結果呈陰性爲一切正常胎和可再次妊娠。
因爲產前診斷方式繁雜、有一定的外傷性，不可以對於全部孕媽媽。提議三十五歲下列的孕媽媽可做產前診斷；孕初期測妊娠有關蛋白質，懷孕中期測甲胎蛋白高、遊離雌三醇及hcg促性腺素，結果異常者再做產前診斷。她還着重強調，產前診斷並不是診斷，存有一定範疇的陽性（篩選爲高風險妊娠，經產前診斷並不是患兒）、假陰性（篩選爲低危妊娠，如不做產前診斷而使患兒誤診）。僅有歷經產前診斷纔可以最終診斷。
