針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續妊娠做出自己的決定。唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防範於未然。檢查血清AFP（甲胎蛋白）、HCG（絨毛促腺激素）還可篩查出神經管畸形、18三體綜合徵及13三體綜合徵的高危孕婦。
唐氏篩查能夠計算出生唐氏寶寶的危險係數，是防止悲劇出現的有效方法。所以，爲了寶寶的健康，爲了家庭的幸福，建議做唐氏篩查，尤其是下述幾種情況的孕媽媽，更應做好這項檢查：妊娠期間陰道出血；年齡大於35歲；妊娠早期，接觸過有害物質；妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響；曾生過異常孩子；有不明原因的胎停育；家族有出生缺陷史，第一次懷孕就該做唐氏篩查。孕15—20周是唐氏篩查的最佳時間，這項期間檢查結果準確性高。如果錯了時間段，只能進行羊膜穿刺檢查。
一般來說，做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以後禁食水，第二天早上空腹來醫院進行檢查（空腹不是必須的）。另外，檢查還與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。通過篩查計算出“唐氏兒”的危險係數，在假陽性率5%時，可以查出80%以上的唐氏兒。在母血清產前篩查多項指標的檢測中，一般採用放免、酶免，時間分辨免疫熒光法，化學發光方法。
