21三體綜合徵是我們日常通稱的唐氏綜合徵，是新生兒發生的比較嚴重的染色體疾病，也是人類歷史上首次確認的染色體疾病。其原因是生殖細胞的形成期或合子期細胞增加了21號染色體，有三體、易位、嵌入三種。21三體綜合徵患兒性別、種族和國家是否相同，患兒的臉非常相似，眼裂小，外斜，眼球突出，內窺鏡贅肉，鼻樑平坦，眼距寬，嘴小，舌頭伸展，雙耳廓上緣摺疊等，患兒難以成年。
影響21三體綜合徵的因素：
1、女性的卵子質量
21三體綜合徵的引發與父母的染色體核沒有關係的，主要是與胚胎髮育的過程有一定的關係。胚胎髮育與女性卵子質量有很大關係，女性年齡越大，卵子越老化，難以分離。
2、遺傳因素
夫果夫婦已經生了唐氏綜合徵，可以進行染色體檢查，檢查遺傳因素，參考下一次懷孕，懷孕期間也不要接觸輻射物。
注意事項:
21三體綜合徵是我們生活中常見的基因缺陷疾病，女性在培養過程中應如何發現？在我國目前21三體綜合徵檢測方法常見的有一期、二期唐氏篩查，而這兩種21三體綜合徵篩查都需要抽取母體的血液，然後根據母體的激素水平、年齡、體重等推測胎兒患21三體綜合徵的機率，這兩種篩查檢測的準確率可以達到80%左右。也可採用無創基因檢測，該檢測方式精度高，可達99.9%，但費用高於唐氏篩查，應重視妊娠期檢測。
