血液檢測結果表明患者貧血，無論是否伴隨，白細胞和血小板是否減少，醫生都有可能檢查患者的骨髓狀況。骨髓檢查可顯示骨髓細胞異常（比如發育異常的細胞）和染色體異常（比如染色體缺失或增加）。這些檢驗提供有助於明確診斷。浙江大學附屬第一醫院血液病科佟紅豔
骨髓檢查由兩個部分組成：骨髓穿刺，抽取骨髓液作爲樣本，以及骨髓活檢，旋取一小塊骨髓組織作爲樣本。通常骨髓穿刺和活檢同時進行。醫生或病理醫生使用顯微鏡來檢查骨髓穿刺和活檢樣本中的細胞。原始細胞(未成熟細胞)與發育異常血球的比例，
醫生對骨髓進行染色體異常的檢查，染色體由DNA組成，包含在細胞的細胞核中。由於 DNA 中包含有合成細胞正常功能所必需的蛋白質和其他關鍵生物分子的信息，因此染色體缺失或受損可能會造成嚴重後果。將近一半的患者通過染色體檢查可以明確MDS診斷。
MDS 患者還需要定期進行骨髓檢查，以確定其疾病是否有所惡化。
