36歲的安女士孕期34周將要生產製造了，一家人都沉浸在期待小寶寶出生的愉悅當中，殊不知產前B超查驗的結果卻讓她大吃一驚———她肚裏的胎寶寶竟然身患先天心臟疾病，並且是繁雜畸形。歷經進一步的產前檢查，確立了胎寶寶是唐氏症兒(即唐氏綜合症)。在醫師的勸導下，安女士幹了引產，兩口子都難過十分。
實際上，安女士還算好運，最少產前檢查讓她發覺了小寶寶的畸形，能立即引產手術，畫蛇添足。相關數據調查報告，伴隨着婚前檢查規章制度的撤銷，新生嬰兒不合格率呈持續上升發展趨勢，這種都促使產前檢查的必要性日益突顯。大家都知道，產前檢查和產前檢查是避免 出世畸形兒，完成優生優育的合理對策。那麼，爲清除胎寶寶畸形，孕媽媽在懷孕期間應做哪些檢查呢？因此，小編特訪談了廣東省人民醫院門診婦產科醫生副高職稱、遺傳疾病權威專家和優生權威專家姚麗。
導致胎寶寶畸形的要素
姚麗負責人強調，畸形兒造成的根本原因可從誘因與誘因2個層面找尋，誘因關鍵來源於環境危害。孕初期過多接納放射性元素有可能造成畸形兒的造成，因而孕初期儘量不做腹腔X線透視或線片，不然有造成先天心血管缺點、短頭畸形、胎死腹中等風險。與此同時，孕初期運用雌性激素、雄性激素及雌激素，可造成胎兒性別鑑定的轉變以及他畸形。孕媽媽持續用氨苄青黴素能致新生嬰兒失聰。除此之外，四環素、激素類藥物的藥品都是有胎兒畸形的報導，因此 懷孕期服藥應在醫師具體指導下合理使用。值得一提的是，李主任還注重，準爸爸媽媽長期性很多喝酒、抽菸，都是有很有可能造成胎死腹中、低體重兒、智力障礙等狀況。與此同時，孕媽媽病毒性感染也是造成畸形兒的緣故之一，普遍的是孕初期媽媽患流行性感冒、蕁麻疹、風疹病毒、單純性皰疹病毒感染等病毒性感染，可使胎寶寶患短頭畸形及腦膜炎、腦增厚等機構或人體器官畸形。
畸形兒造成的誘因關鍵來源於基因遺傳要素，它是由來源於父母的遺傳信息的出現異常而導致的。李主任說，人體內的遺傳信息存有於細胞質內的性染色體上。一般 性染色體是平穩的，但在日常日常生活一些欠佳要素的危害下(如射線、藥品、病症，被環境污染的水、氣體等)，性染色體的數量、構造可產生出現異常，而性染色體上的一個或好幾個遺傳基因(決策基因遺傳的作用企業)發生了基因突變，則可導致畸胎。
近親通婚也易胎兒畸形。一些遺傳疾病，發病遺傳基因是潛在性的，僅有當夫妻雙方都帶上這類遺傳因子且融合時，子孫後代才顯著病發。非血親配婚時，2個同樣發病遺傳基因相互之間遇合而造成病發的概率較低，而近親通婚的夫妻，因爲她們的遺傳基因來源於同一先祖，彼此帶上有同樣發病遺傳基因的概率顯著超過一般人羣，兒女中一些遺傳疾病的患病率就遠遠地高過非近親通婚者生的小孩，因而血親中間應嚴禁聯姻。
產前檢查和遺傳諮詢
李主任注重，凡具備以下狀況之一的孕媽媽，在孕期4～6個月時，都應開展產前檢查和遺傳諮詢，並開展有關的產前檢查。
★年紀在35歲之上的孕媽媽。因卵細胞脆化，性染色體非常容易產生基因突變，造成胎寶寶先天畸形或唐氏症兒的危險因素很大。
★增生過無腦兒、脊柱裂或別的畸形胎寶寶的女性。再度懷孕期間，應開展產前檢查和遺傳諮詢。由於他們再度生孕類似出現異常小孩的危險因素較一般孕媽媽高得多。
★有複發性流產、數次胎死宮腔內的女性。再度懷孕期間，要開展有關新項目查驗。由於這類狀況有可能是由夫妻一方或彼此染色體變異造成的，再度孕期，仍可發生畸胎。
★大家族中有先天代謝病的病人，或孕媽媽自己曾生孕過代謝病患者。懷孕期間應做產前檢查和遺傳諮詢。
★夫妻彼此均爲同一種地中海貧血症病人。
★懷孕初期，曾患過蕁麻疹、風疹病毒、單純性皰疹等病毒性感染的孕媽媽。因易感柒給胎寶寶產生畸形，皆應要有關的查驗。
