正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出1個，稱爲XX三體。其中21三體是唐氏綜合徵。任何年齡的孕婦都有可能懷孕染色體異常的胎兒，但染色體異常的發生率隨孕婦年齡的增加而明顯增加。例如，25歲以下孕婦中染色體異常的發生概率爲1:1185，25歲時達到1:335，25歲以上孕婦需要進行染色體檢查。
一、21三體綜合徵標準值
21三體是唐氏綜合徵。唐氏綜合徵篩查值爲修正值，血液檢查值超過1/270爲高危人羣時，正常值爲1/700左右。國際標準爲1/270。
二、21三體綜合徵表現
1、第一，21~三體綜合徵又稱唐氏綜合徵，患兒具有特殊的面容特徵，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、有內眥贅皮、外耳小，常吐舌流涎等。
2、第二，患兒體型低，四肢短，頭圍小，頸短，皮膚鬆弛，骨齡落後於同齡人，牙齒脫落，脫臼，細而少，前門關閉晚。
3、第三，患兒經常嗜睡，飼養困難，智力低下的情況隨着年齡的增長逐漸明顯，伴有先天性心臟病等其他畸形。
4、第四，患兒免疫功能低，容易發生各種感染，白血病發生率高。
5、第五、男性唐氏綜合徵患兒可能沒有生育能力，而女性唐氏綜合徵患兒長大後有月經，可能有生育能力。
