骨髓增生異常綜合徵（MDS）分爲原發性與繼發性。原發性MDS多無誘變劑的接觸史可詢，繼發性MDS的染色體畸形明顯高於原發性MDS，而且複雜異常及高度複雜異常核型檢出率較高。中國中醫科學院西苑醫院血液科劉風
(1)症狀:
MDS通常發病緩慢，少數發病急劇。一般從發病到白血病，一年內約50%以上。貧血患者佔90%，常爲中等貧血，面色蒼白，頭暈乏力，活動後心悸短等。發熱佔50%，其原因不明發熱佔10%-15%，感染部位多爲呼吸道、肛門周圍和泌尿系。出血佔20％，常見於呼吸道、消化道，也有顱內出血者。早期出現症狀輕，多爲皮膚粘膜出血、牙齦出血或鼻血，女性患者月經過多。晚期出血趨勢加重，腦出血成爲患者死亡的主要原因之一。
(2)體徵:
一般沒有特殊體徵，只有少數病例肝臟、脾臟、淋巴腫大，脾臟腫大輕。晚期胸骨有壓迫感。(3)常見併發症:1.感染:MDS最常見的併發症主要是感染，伴有革蘭氏陰性桿菌。血癥和細菌性支氣管肺炎等，也可以看到黴菌和其他免疫功能障礙引起感染的t細胞缺陷者，可以引起卡氏肺孢子蟲、EB病毒、新型隱球菌的特殊感染。2.急性白血病:MDS中RA、RAS型急性髓細胞白血病發生率約爲13%，該病例生存期達50個月，MDS中RAEB和CMML兩組中35%-40%急性髓細胞白血病發生，中位生存期僅爲14-16個月。RAEB-T演變爲急性白血病，中位生存期僅3個月。3.出血:約20%的MDS患者有出血表現，常見於皮膚、呼吸道、消化道等，也有顱內出血者。
