1.外周血細胞減少是MDS患者最普遍和最基本的表現。少數患者在病程初期表現爲貧血和白細胞或血小板減少。極少數患者沒有貧血，只有白細胞和血小板減少。但是，隨着病程的進展，大部分發展爲全血細胞減少。MDS患者的各種細胞可以改變發育異常的形態。外周血可出現少數原始細胞、不成熟粒細胞或有核紅細胞。
2.骨髓象 有核細胞增生程度增高或正常，原始細胞百分比正常或增高，紅系細胞百分比明顯增高，巨核細胞數目正常或增多，淋巴細胞百分比減低。紅、粒、巨核系細胞至少一系列有明確的上述發育異常形態變化，往往至少累及兩系。
(1)紅細胞生成異常(dyserythropoiesis):外周血液中紅細胞增加，紅細胞大小不均勻，可見巨大紅細胞(直徑>紅細胞2個)、異形紅細胞、點彩紅細胞，核紅細胞出現。骨髓中幼紅細胞巨大變化，幼紅細胞多核，核形不規則，核分葉，核發芽，核破裂，核間橋，細胞質量小突起，Howell-Jolly小體，可出現環狀鐵粒幼細胞。成熟的紅細胞形態改變了外周的血液。
(2)粒細胞生成異常(dysgranulopoiesis)：外周血中中性粒細胞顆粒減少或缺如，胞質持續嗜鹼，假性Pelger-Hǜet樣核異常。骨髓中出現異型原粒細胞(Ⅰ型、Ⅱ型)，幼粒細胞核漿發育不平行，嗜天青顆粒粗大，消退延遲，中性顆粒減少或缺如，幼粒細胞巨型變，可見環形核幼粒細胞。成熟粒細胞的形態改變了外周的血。異型原粒細胞形態特徵如下：Ⅰ型的形態特徵與正常原粒細胞基本相同，但大小可有較大差異，核型可稍不規則，核仁明顯，細胞質中無顆粒。ⅱ型的形態特徵與I型相同，但細胞質中有少數(5個細胞)。每個骨髓切片中至少可以看到3個集羣和(或)集羣是ALIP()。④基質改變：血竇壁變性、破裂，間質水腫，骨改建活動增強，網狀纖維增多等。
2.根據病情，臨牀表現，症狀、體徵選擇做B超、X線、心電圖等檢查。
